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哭声似猫叫,竟是猫叫综合征

11岁男孩患猫叫综合征

2014年8月,一名患猫叫综合征的11岁男孩接受中美专家联合会诊的报道在网上引起了关注。报道称,男孩刚出生时吸吮能力很弱,不能自己喝奶,最终只能用吸管将奶一点点滴进孩子嘴里。孩子在42天检查时被发现面部异常、喂养困难,伴有害怕声音、光、陌生人的现象。3岁时被确诊为“猫叫综合征”。

至2014年已11岁的他,只能说10个字以内的语句,无法正常与人交流,更无法表达自己正常大小便的需求,对表情不敏感,眼神接触几乎没有,甚至有攻击性行为,一不留神他就拆空调、拆风扇,搞破坏,家人必须目不转睛地陪护他。

11岁,本应该无忧无虑的年纪,破坏他美好年纪的罪魁祸首——猫叫综合征,这究竟是一种什么样的疾病呢?

猫叫综合征,竟是染色体异常导致的

猫叫综合征,又叫cri du chat syndrome,一个源于法语的名字。在1963年的时候,这种怪病被一个叫做Jerome Lejeune(杰罗姆·勒热纳)的法国遗传学家发现。后来,猫叫综合征被证实为5号染色体短臂部分缺失引起的,因此又被叫做5p-综合征。

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5号染色体短臂缺失

猫叫综合征发病率为1/15,000-1/50,000,患者一般表现有新生儿哭声似猫叫、出生体重低、头小畸形、圆脸 、鼻梁扁平、眼距宽、内眦赘皮、眼角下斜、高腭弓 、低位耳、小下颌、通贯掌、肌张力减退、新生儿窒息、阵发性青紫、精神运动发育迟滞、生长发育迟缓等,很多症状与缺失片段上重要基因的缺失有关。研究表明,不同患者其缺失片段大小不等(5-40Mb),缺失片段越大,越容易导致严重的智力障碍和发育迟缓。一项流行病学研究发现,在6, 000多个智力迟钝的患者中Cri-Du-Chat 综合征的发病率约为1/350。

预防猫叫综合征,需重视产前检测

其实生一个健康的宝宝,并没有那么容易。大多数猫叫综合征的突变并非遗传自父母,也就是说,即便是完全健康的夫妇也是有可能怀有猫叫综合征的宝宝。就像上述报道的11男孩,2014年经过中美专家的联合会诊后,专家们指出,基本排除遗传的可能,目前只能改善症状,但是不能根治。

好在现在的医学技术发达了,产前检测为健康宝宝的出生提供了一份保障。传统的唐氏筛查和NIPT尽管可以预估像唐氏综合征这样的染色体非整倍体疾病风险;而针对猫叫综合征这类由染色体微缺失导致的疾病并不能有效覆盖。

目前的核型分析(一般可以分辨10Mb以上的微缺失微重复)、芯片和FISH检测方法尽管可以对部分染色体微缺失微重复进行检测,但由于其均要通过有创手段取得相关检测样本(羊水或脐血),极大限制了对此类疾病的广泛覆盖。

幸运的是,NIPT-plus无创DNA产前检测技术的发展,为想要筛查胎儿染色体微缺失微重复的准妈妈们提供了一项安全、准确的选择。据了解,这是贝瑞和康2016年率先在国内推出的传统NIPT的升级检测技术,又一次刷新无创产前检测历史。该技术只需孕妇一管外周血,即可检测包括由染色体微缺失导致的猫叫综合征在内的14种胎儿染色体疾病。

预防猫叫综合征,请重视每一项产前检测,希望每个家庭都拥有健康的宝宝。

责任编辑:水中鱼

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